鐮刀型細(xì)胞貧血病又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、鐮狀細(xì)胞貧血，是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進(jìn)行治療。純合子患者預(yù)后較差，雜合子患者預(yù)后相對(duì)較好。 

　　本病為常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時(shí)血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細(xì)胞扭曲成鐮狀細(xì)胞（即鐮變現(xiàn)象）。鐮變的紅細(xì)胞可發(fā)生溶血、堵塞毛細(xì)血管等，引起相關(guān)癥狀。 

　　患者剛出生時(shí)，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3～4個(gè)月后才出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個(gè)月后可見肝、脾大，發(fā)育遲緩。因鐮狀細(xì)胞在微循環(huán)內(nèi)淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現(xiàn)為急性發(fā)生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復(fù)出現(xiàn)。若大量血液滯留在肝、脾，將會(huì)出現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大而發(fā)生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)，可引起手足關(guān)節(jié)腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合征。此外，鐮刀型細(xì)胞貧血病還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)而出現(xiàn)智力低下。 

　　一方面出現(xiàn)慢性溶血性貧血，除了貧血相關(guān)癥狀，由于膽紅素升高可引起皮膚、鞏膜輕中度黃染、色素性膽石癥，當(dāng)感染、寒冷、脫水時(shí)癥狀可加重。嬰幼兒會(huì)出現(xiàn)脾大，伴隨年齡增長(zhǎng)，脾臟可由于脾梗死、纖維化而縮小。因脾內(nèi)紅細(xì)胞鐮變引起脾功能障礙以及脾臟不能從血流中過濾微生物，患者很容易因莢膜微生物（特別是流感嗜血桿菌和肺炎鏈球菌）及病毒（如H1N1和細(xì)小病毒）而發(fā)生感染，而功能障礙性IgG和IgM抗體反應(yīng)、補(bǔ)體結(jié)合旁路途徑的缺陷及調(diào)理吞噬功能障礙也可能在侵襲性感染的易感性方面起一定作用。若早年發(fā)病，病人多有生長(zhǎng)及發(fā)育不良，全身情況差，易導(dǎo)致感染。如果大量血液滯留在肝、脾，將會(huì)出現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大而出現(xiàn)低血容量性休克，又叫滯留型危象或隱退綜合征。 

　　另一方面，因?yàn)槊��?xì)血管微血栓而致使反復(fù)發(fā)作的血管阻塞性疼痛。因微小血管閉塞引起局部組織缺氧及炎癥反應(yīng)，在嬰幼兒出現(xiàn)指（趾）手（足）關(guān)節(jié)腫脹、充血、疼痛時(shí)稱手足綜合征，50%的2歲內(nèi)患兒有手足綜合征，兒童及成人多表現(xiàn)為四肢肌痛、腰背疼痛和大關(guān)節(jié)疼痛，嚴(yán)重者可出現(xiàn)劇烈腹痛（常見原因?yàn)槠⒐Ｋ溃�、頭痛，甚至肢體癱瘓、昏迷。伴隨著時(shí)間的推移，血管阻塞幾乎可發(fā)生在每個(gè)器官系統(tǒng)，能出現(xiàn)周期性疼痛，患者瘦弱、易感染、易疲勞、營養(yǎng)不良，各種原因引起的內(nèi)臟缺氧使更多的紅細(xì)胞鐮變導(dǎo)致慢性器官損害，也可引起多發(fā)性心、肝、肺、腎、腦栓塞等嚴(yán)重合并癥，從而導(dǎo)致與該疾病相關(guān)的特征性急慢性多系統(tǒng)衰竭。引起多器官功能障礙的進(jìn)行性血管阻塞，也可在沒有任何明顯臨床表現(xiàn)的情況下發(fā)生。由于骨髓造血組織過度代償性增加使骨皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松、脊柱變形、股骨頭無菌壞死，若有骨梗死則可導(dǎo)致局部骨質(zhì)硬化，如感染微小病毒，則可能引起骨髓增生低下、網(wǎng)織紅顯著減少、貧血突然加重。眼部癥狀可出現(xiàn)眼底視網(wǎng)膜血管栓塞引起眼底出血、視網(wǎng)膜脫離。另外，還回來影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育導(dǎo)致智力低下。